实用遗传代谢病学

📚 基本信息

  • 书名：实用遗传代谢病学
  • 作者：封志纯 主编
  • 出版社：人民卫生出版社
  • 出版时间：2014/1/1
  • 字数：288千字

💡 推荐语

按照遗传代谢病种类分目进行编写，如氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、有机酸代谢病等类别，内容全面实用。

📖 内容简介

《实用遗传代谢病学》有以下三个特色：一是提供众多遗传代谢病的遗传病理学信息，医学工作者通过查阅此书，可以获得相关疾病的最新分子信息，从基因的角度认识遗传代谢病，并借助现代的分子诊断技术获得疾病的具体分型，帮助我们认识疾病，从而有益于治疗；第二个特色是首次提供详细的实验室检查参数和参考范围，有助于临床医师做出遗传代谢病的怀疑诊断；第三个特色是提供遗传代谢病治疗包括药物、基因疗法或手术等的最新病例报道。我们希望此书能改变更多医学T作者，尤其是儿科医生对于遗传代谢病不能治疗的传统错误观点。

✍️ 作者简介

编者封志纯，中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院院长、全军儿科研究所所长、教授、主任医师、博士生导师，获国务院特殊津贴，军队科技创新群体带头人，技术三级。任出生缺陷防控关键技术国家工程实验室主任、国家临床重点专科主任、发育生物学全军重点实验室主任、儿童器官功能衰竭北京市重点实验室主任。

🏢 出版社介绍

人民卫生出版社是中华人民共和国国家卫生健康委员会直属的中央级医药卫生专业出版社，成立于1953年6月1日，是中国规模大、实力强、出版品种多的医学出版机构。1993年被中宣部、新闻出版署评为中国首批优秀出版社。
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