? 基本信息
- 书名：临床遗传代谢病
- 作者：顾学范 主编
- 出版社：人民卫生出版社
- 出版时间：2015/6/1
- 字数：594千字
? 推荐语
国内第一部遗传代谢病方面的专著。
? 内容简介
《临床遗传代谢病》第一章为遗传代谢病总论，第二章～第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章，附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查，以方便临床医师查询。总论部分重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断，治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等，包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。
? 出版社介绍
人民卫生出版社是中华人民共和国国家卫生健康委员会直属的中央级医药卫生专业出版社，成立于1953年6月1日，是中国规模大、实力强、出版品种多的医学出版机构。1993年被中宣部、新闻出版署评为中国首批优秀出版社。
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